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DEFICIENCIA de LIPASA ACIDA LISOSOMAL (LAL): una enfermedad potencialmente mortal e infradiagnosticada que puede descartarse con un sencillo análisis de sangre.


La deficiencia de LAL es el resultado de una actividad enzimática deficiente que provoca una acumulación masiva de lípidos a nivel intracelular lo que puede conducir a un daño orgánico progresivo.

La deficiencia de LAL comparte características clínicas similares con otras enfermedades como, por ejemplo, la GLUCOGENOSIS, por lo que es necesario incluir la deficiencia de LAL en el diagnóstico diferencial.

El diagnóstico temprano es fundamental para el control activo de todos los pacientes con deficiencia de LAL y hace posible un manejo más completo a largo plazo de la enfermedad así como un asesoramiento genético a las familias afectadas:

• No es necesario realizar una prueba genética (análisis mutacional) para el diagnóstico, sino que basta con un sencillo análisis bioquímico enzimático de la sangre

• La biopsia hepática no permite diagnosticar la deficiencia de LAL pero puede utilizarse para controlar la evolución de la enfermedad


El diagnóstico de la deficiencia de LAL es urgente porque las complicaciones de esta enfermedad son progresivas e impredecibles. La acumulación sistémica de lípidos a nivel lisosomal produce daño multiorgánico progresivo.

 

 

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