Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 29 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolman, que afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.

Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.

La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en Enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.

Siendo la única Asociación específica para esta enfermedad en Europa, el pasado sábado 29 de octubre de 2016 se celebró en Madrid su Primer Encuentro de Familias Afectadas, en el que participaron especialistas en la enfermedad de la talla de la Dra. Carmen Camarena (Médico Adjunto Servicio Hepatología Infantil Hospital La Paz de Madrid), el Dr. Emili Ros (Lipidólogo e investigador del Hospital Clínic de Barcelona, del IDIBAPS y del CIBEROBN), Dra. Pilar Giraldo (Unidad de Investigación Traslacional Instituto investigación Sanitaria Aragón (IISAragón). U-752 CIBERER. Hospital Quirónsalud Zaragoza), Jorge Cebolla (Investigador Pre Doctoral CIBERER. Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG)), Francesc Cayuela (Consultor informático vinculado a centros hospitalarios) y Mónica Rodríguez (Vocal de la junta directiva de FEDER y Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos). Todos ellos expusieron sus conocimientos en relación a esta enfermedad, lo cual ayudó a las familias y sus pacientes a tener un mayor conocimiento y alinear sus esfuerzos para conseguir estar motivados como grupo de cara a obtener una mayor difusión, mas acceso a los tratamientos y lograr que los investigadores se preocupen por esta enfermedad.

El único medicamento disponible para el LAL-D, se basa en una terapia de sustitución enzimática, aportando aquello que los afectados no tienen y fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en septiembre de 2015. En los próximos meses deberá ser aprobada o denegada su comercialización por parte del Ministerio de Sanidad y, teniendo en cuenta el estudio realizado por La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), sobre el acceso a este tipo de fármacos en España en comparación con los países más relevantes de Europa, se revela un importante descenso en el número de Medicamentos Húerfanos (MMHH) que han obtenido financiación y precio por parte de la administración pública en los últimos cuatro años, AELALD cree que es un momento clave para todos afectados.

Para Eduardo López, Presidente de AELALD, la importancia de este congreso radicó en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo de presión compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad, a apoyar el acceso gratuito al tratamiento para todas las personas afectadas y, como no, intentar lograr el apoyo económico suficiente para iniciar líneas de investigación que permitan la curación de la enfermedad en los años venideros.

Éste fue el programa del evento: PROGRAMA y PROGRAMA INFANTIL

DIFUSIÓN EN MEDIOS DE COMUNICACIÓN 

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