|
|
V ENCUENTRO DE EXPERTOS Y FAMILIAS AFECTADAS POR EL DÉFICIT DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL (LAL-D)
Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que sólo afecta a 45 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman o Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.
El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva, que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por afectar múltiples órganos, incluyendo el hígado, bazo, sistema cardiovascular y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se presenta en dos fenotipos distintos. La Enfermedad de Wolman, que afecta exclusivamente a bebés y tiene consecuencias fatales, con una muerte que generalmente ocurre durante los primeros 12 meses de vida. Por otro lado, la Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD), el otro fenotipo que se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como a adultos. Desafortunadamente, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión de la fibrosis hepática a la cirrosis o la necesidad de un trasplante de hígado en los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.
La frecuencia exacta de la enfermedad aún no se comprende completamente. Diversos estudios han proporcionado estimaciones de prevalencia que oscilan entre 1 cada 130,000 personas y 1 cada 300,000 personas.
La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.
V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D en Zaragoza: Avances y Solidaridad
Los pasados días 10 y 11 de noviembre de 2023, en la ciudad de Zaragoza se celebró el V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D, que reunió a profesionales de la salud, investigadores, pacientes y sus familias con el objetivo de compartir conocimientos, experiencias y explorar nuevos horizontes en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad ultra-rara.
El V Encuentro de Expertos y Familias LAL-D se destacó como un espacio único donde se fusionaron la experiencia clínica, la investigación científica y la perspectiva vital de las familias afectadas. El evento abordó una variedad de temas, desde avances médicos hasta los desafíos diarios que enfrentan los pacientes y sus seres queridos.
Investigación y Avances Médicos
El encuentro presentó las últimas investigaciones sobre la LAL-D por parte del Comité de Expertos que trabaja desde hace años para aportar más conocimiento sobre esta infradiagnosticada enfermedad, destacando avances en la comprensión de la enfermedad a nivel molecular. La comunidad científica compartió datos prometedores sobre publicaciones y discutió la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Experiencias de Familias y Pacientes
El evento también sirvió como plataforma para que las familias compartieran sus experiencias y desafíos cotidianos. Este intercambio de historias personales creó un vínculo único entre los asistentes y ayudó a destacar la importancia de un enfoque integral que no solo abarque los aspectos médicos, sino también los aspectos emocionales y sociales de la enfermedad.
Compromiso Futuro y Esperanza
El intercambio de conocimientos y la visión de un futuro mejor para los afectados por esta enfermedad rara fueron bien recibidos por los participantes. Con el compromiso sostenido de la comunidad médica, investigadores, familias y pacientes, se anticipan futuros avances científicos y mejoras en la calidad de vida de quienes enfrentan el LAL-D.
Explorando la Esperanza: Investigación en la Fundación FEETEG
Las familias afectadas por el LAL-D visitaron la Fundación FEETEG, liderada por la Dra. Pilar Giraldo y su equipo, quienes realizan proyectos para comprender a fondo la condición. Su contribución, tanto en presencia como en muestras de sangre, es esencial para avanzar en la investigación. El equipo de la Dra. Giraldo trabaja incansablemente en el laboratorio, analizando muestras para desentrañar los misterios genéticos y moleculares de la enfermedad. La participación valiente de las familias representa un paso significativo en la búsqueda de respuestas y soluciones que pueden cambiar vidas.
Irene Serrano, investigadora predoctoral de la Universidad de Zaragoza y miembro del equipo de FEETEG, en su charla a las familias no solo ofreció un vistazo profundo a los proyectos de investigación en curso, sino que también resaltó la importancia crítica de las muestras que ahora forman parte del invaluable biobanco dedicado al LAL-D.
Al resaltar la importancia del biobanco, Irene Serrano enfatizó el papel crucial que cada muestra desempeña en la búsqueda de respuestas. Las familias, al contribuir con estas muestras, han tejido una red de solidaridad que impulsa la investigación y acerca un poco más a la comunidad a la posibilidad de avances significativos.
Fátima Rodríguez y David Trigos, representantes de EUPATI España, abordaron los derechos, deberes y necesidades fundamentales de los pacientes en salud. Rodríguez destacó la importancia de empoderar a los pacientes, subrayando la necesidad de comprender y ejercer sus derechos para una atención equitativa. Trigos profundizó en los deberes de los pacientes, enfatizando la colaboración activa en su propio cuidado y la importancia de la educación continua en la gestión de la salud. Ambos resaltaron las necesidades, desde el acceso a información hasta la inclusión en procesos de investigación. Su charla inspiró a la audiencia a considerar la colaboración como clave para un sistema de salud más equitativo y centrado en el paciente.
En una presentación impactante, Eduardo Brignani, psicólogo especializado en enfermedades raras, exploró las complejidades emocionales de la adolescencia y la transición a la edad adulta en pacientes con LAL-D. Con el título "Crecen las Preocupaciones También", abordó las inquietudes cotidianas y los desafíos específicos en diferentes etapas de desarrollo. Brignani proporcionó herramientas prácticas para respaldar a los pacientes, resaltando la importancia de un enfoque integral que considere tanto la salud médica como el bienestar mental y emocional. Su charla fue un conmovedor recordatorio de la necesidad de abordar las preocupaciones desde una perspectiva holística en el desarrollo de pacientes con LAL-D.
Tras la jornada matutina informativa, los participantes disfrutaron de una comida conjunta. Por la tarde, se realizaron actividades para fortalecer los vínculos entre las familias, incluyendo dinámicas de trabajo en equipo y juegos colaborativos. Este tiempo no solo enriqueció la experiencia del evento, sino que también estableció una red de apoyo y solidaridad, creando valiosos recuerdos entre las familias presentes.
Para Eduardo López, la importancia de este congreso radicó en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad y, como no, intentar lograr el apoyo económico suficiente para iniciar líneas de investigación que permitan la curación de la enfermedad en los años venideros.
El único tratamiento farmacológico actual retrasa la progresión de la enfermedad en los afectados. Por ello, Eduardo considera crucial seguir investigando esta patología para obtener un conocimiento más profundo y, eventualmente, encontrar una cura.
REUNIÓN COMITÉ DE EXPERTOS LAL-D
Paralelamente a esta reunión, el día anterior al V Encuentro de Familias, se llevó a cabo una sesión especial con expertos en la enfermedad. Esta reunión recurrente contó con la colaboración de profesionales de diversas disciplinas, como medicina, biología, nutrición e inteligencia artificial. La sinergia entre estos expertos proporciona un enfoque integral y multidisciplinario para abordar la enfermedad, fomentando la investigación y la mejora continua en la atención médica.
El Dr. Pedro Valdivielso, perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga y Catedrático de Medicina en Universidad de Málaga, realizó una presentación con el título Hipercolesterolemia Familiar vs. LAL-D.
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) y el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) son trastornos metabólicos, pero difieren en origen y efectos. La HF, de origen genético, eleva el colesterol desde temprana edad, aumentando el riesgo cardiovascular. En cambio, la LAL-D, una deficiencia enzimática, afecta la descomposición de lípidos, manifestándose con síntomas hepáticos. Aunque distintos, ambos resaltan la necesidad de diagnóstico precoz y manejo adaptado para evitar complicaciones.
La Dra. Raquel Yahyaoui, Especialista en Bioquímica Clínica y Genetista de Laboratorio Clínico (EBMG), con acreditación en Genética Humana (AEGH) y ejerciendo en el Hospital Universitario Regional de Málaga y en IBIMA-Plataforma BIONAND, realizó una presentación a cerca de la Situación actual del cribado neonatal en el mundo y en España.
El cribado neonatal, esencial para detectar precozmente enfermedades tratables en recién nacidos, varía en su alcance global. A nivel mundial, la diversidad de programas y recursos afecta la uniformidad del cribado. En España, se ha avanzado significativamente, con programas autonómicos bien establecidos y protocolos que abarcan un espectro de trastornos. La colaboración entre comunidades y la implementación de tecnologías mejoradas están contribuyendo a fortalecer la eficacia del cribado neonatal en España, asegurando una detección temprana y tratamiento oportuno.
Irene Serrano, investigadora predoctoral de la Universidad de Zaragoza y perteneciente a la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG), realizó una presentación relacionada con la búsqueda de nuevos biomarcadores en pacientes y portadores de LAL-D
La búsqueda de nuevos biomarcadores en pacientes y portadores de LAL-D es un área clave de investigación. Estos biomarcadores podrían ofrecer insights valiosos sobre la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Avanzar en esta búsqueda no solo mejora la comprensión de la LAL-D, sino que también puede abrir la puerta a enfoques más precisos y personalizados para el diagnóstico y la gestión de esta condición metabólica.
El Dr. Jorge Cebolla, de la Universidad de Zaragoza, realizó una presentación con el título Revisión de la asociación entre Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal y Linfohistiocitosis maligna.
La revisión de la asociación entre LAL-D y la linfohistiocitosis maligna busca comprender la posible relación entre estos dos fenómenos. Investigaciones actuales exploran si la deficiencia de lipasa ácida lisosomal puede estar vinculada al desarrollo de linfohistiocitosis maligna, ofreciendo perspectivas cruciales para la comprensión y el manejo de ambas condiciones.
Isidro Arévalo, investigador predoctoral de la Universidad de Zaragoza y perteneciente al equipo de FEETEG, realizó una presentación sobre el estudio Evaluación de predictores relacionados con el análisis genético en LAL-D.
La evaluación de predictores relacionados con el análisis genético en LAL-D busca identificar marcadores genéticos que puedan prever la presencia o la gravedad de la enfermedad. Este enfoque tiene el potencial de mejorar la precisión del diagnóstico y facilitar intervenciones más tempranas y personalizadas en pacientes con LAL-D, contribuyendo así a una atención más efectiva y centrada en el paciente.
El Dr. Luis Sarría, Jefe de Sección Radiodiagnóstico del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, realizó una evaluación de los depósitos hepáticos en enfermedades lisosomales por técnicas de imagen
La evaluación de los depósitos hepáticos en enfermedades lisosomales mediante técnicas de imagen es crucial para comprender la progresión y gravedad de estas condiciones. Las técnicas de imagen, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada, permiten visualizar de manera precisa la acumulación de sustancias anómalas en el hígado, proporcionando información valiosa para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades lisosomales. Este enfoque no solo mejora la comprensión clínica, sino que también facilita la toma de decisiones en el tratamiento y la gestión de estas enfermedades hepáticas.
