· Puede denominarse también Enfermedad de Wolman (EW), cuando la pérdida de la actividad de la enzima LAL es completa.

· Los primeros síntomas asociados suelen aparecer en las primeras semanas de vida y, en general, incluyen diarrea o esteatorrea, vómitos, distensión abdominal, anemia, hepatoesplenomegalia y retardo en el desarrollo físico.

· El signo clínico más característico es la calcificación de las glándulas suprarrenales, que puede ser observada incluso en una radiología simple de abdomen

· El curso clínico es progresivo y severo. La supervivencia sin tratamiento no suele sobrepasar el año de vida, produciéndose el fallecimiento del paciente como consecuencia de un fallo hepático, adrenal o cardíaco.