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· ¿Qué es la Lipasa Acida Lisosomal (LAL)?
La Lipasa Acida Lisosomal (LAL) es una enzima codificada por el gen LIPA (localizado en el cromosoma 10q 23.2-23.3) que cataliza la hidrólisis de ésteres de colesterol (EC) y triglicéridos (TG).
Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
· Biología de la Lipasa Acida Lisosomal (LAL)
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· Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal (LALD)
· Deficiencia de Lipasa Lisosomal (LALD) es una enfermedad genética que presenta un patrón de transmisión autosómico recesivo (afectando al gen LIPA, localizado en el cromosoma 10), potencialmente mortal e infradiagnosticada.
· La prevalencia estimada es de 1:40000 – 1:300000.
· El daño generado por la deficiencia de la LAL se centra en tres órganos (hígado, intestino y glándulas adrenales), aunque pueden estar afectados otros órganos y sistemas.
· Manifestaciones Clínicas LALD
· Formas de presentación Clínica LALD
