El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su V Reunión Anual, en la que AELALD ha estado presente.

Entre otros asuntos, se ha tratado el cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en España, cuyo programa es heterogéneo al variar entre las diferentes Comunidades Autónomas. La cartera básica obligatoria establecida por el Ministerio de Sanidad incluía siete entidades, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la anemia falciforme, y en febrero de 2022 se ha extendido a cuatro enfermedades más. Aunque cada comunidad autónoma puede ampliar esta cartera según su criterio y disponibilidad, solo Navarra incluye la enfermedad de Pompe y la mucopolisacaridosis tipo 1, ambas enfermedades de depósito lisosomal.

“Con los avances tecnológicos existentes, podría plantearse la inclusión en los cribados neonatales de enfermedades lisosomales que disponen de tratamiento, así como otras enfermedades hematológicas poco frecuentes, pero de alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, como pueden ser la hemofilia, las talasemias o la hemocromatosis”, señala Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL. “No obstante, nos encontramos ante un tema controvertido debido a la heterogeneidad de las manifestaciones en las diferentes patologías, con casos de evolución atenuada u otros temas éticos subyacentes”.

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