Hasta este momento, a las personas (niños y adultos) afectadas por la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), provocada por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD), el tratamiento que se estaba proporcionando, además de intentar eliminar las grasas de la dieta, eran medicamentos para reducir los niveles de colesterol, como las estatinas. Esto, en cierta medida, podía bajar los niveles de colesterol, pero no mejoraba la enfermedad ni los problemas graves de hígado y cardiovasculares consecuencia directa del LALD.

Desde septiembre de 2015 ha sido aprobado por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) el único medicamento específico para esta enfermedad. Se trata de la sebelipasa alfa, que ha sido autorizada para la terapia de sustitución enzimática (TSE) a largo plazo en pacientes de todas las edades con deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LALD).

La terapia de sustitución enzimática usando la enzima sebelipasa alfa ha obtenido resultados en relación a la bajada de colesterol y otros lípidos y ha corregido problemas de crecimiento, hepáticos y de bazo muy grandes (hepatoesplenomegalia) como consecuencia de una inflamación permanente de estos órganos.

El tratamiento con sebelipasa alfa (cuyo nombre comercial es Kanuma) se realiza a través de una infusión intravenosa una vez por semana en pacientes con deficiencia de LAL de progresión rápida que se presenta en los primeros seis meses de vida (Enfermedad de Wolman), y una vez cada dos semanas en todos los demás pacientes.

El tratamiento es bien tolerado, tiene pocos efectos adversos y todos ellos leves y es fundamental para bajar colesterol y otros lípidos en la sangre y corregir las alteraciones del hígado y futuras afectaciones cardiovasculares.