🔬 ¡Cuidado con las confusiones! 🔍
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se puede confundir con Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) dado que en las dos se encuentra LDL elevado; sin embargo, en la HF, no se observa hepatoesplenomegalia. La HF se hereda en forma autosómica co-dominante mientras que LAL-D se hereda en forma autosómica recesiva.
💡LAL-D es un trastorno enzimático que dificulta la descomposición de grasas, mientras que la HF es una condición genética que causa niveles elevados de colesterol.
En todo niño o adulto con sospecha de HF heterocigota, debe considerarse como diagnóstico diferencial la LAL-D de presentación tardía.
Ambos pueden aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas, entre otras, por lo que es esencial la detección temprana y el tratamiento adecuado.
¡Hablemos de salud y conozcamos nuestras opciones!
Además, las asociaciones de pacientes que representan estas enfermedades pueden brindar un gran apoyo a las familias afectadas. ¡No estás solo en esta lucha! 💪
Recientemente se ha creado la asociación la Associació Catalana d’Hipercolesterolèmia Familiar (ASCAHIFA), no dudes en contactar con ellos si tienes dudas!