AELALD - Déficit de lipasa ácida lisosomal
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Novel Association of Cholesterol Ester Storage Disease Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency and Non-Alcoholic Fatty Liver Disease: A Prospective Clinical Study


Investigador principal:
Assy Nimer, Ziv Hospital

Email contacto:
Centro:
Ziv Hospital

Link grupo:


Investigadores colaboradores

Assy Nimer


DATOS ECONÓMICOS Y PLAZOS

Presupuesto Financiación

Estado Sin iniciar En proceso Finalizado

Plazo Fecha Inicial Fecha final


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TEXTO RESUMEN

Propósito:

La enfermedad hepática grasa no alcohólica (NAFLD) es un problema mundial con una prevalencia mundial estimada en 1.500 millones de personas. Se caracteriza por una diversidad significativa y heterogeneidad fenotípica. Las tasas de morbilidad se estiman entre el 20% y el 30% en los adultos occidentales, aumentando al 90% en pacientes obesos mórbidos o diabéticos. Los factores de riesgo en los pacientes no obesos de NAFLD son de especial importancia práctica y teórica. Colesterol Ester Storage Disease (CESD) es una enfermedad crónica autosómica recesiva de fenotipo variable, causada por una deficiencia de lipasa de ácido lisosómico (LAL) y caracterizada por la acumulación de grasa en tejidos y órganos. La acumulación hepática de grasa en este trastorno puede causar hepatomegalia con diferentes grados de daño que varía de esteatosis a fibrosis, aminotransaminasas elevadas y esplenomegalia aislada. Dado que la contribución de la deficiencia de LAL a los NAFLD no obesos es poco comprendida, los investigadores proponen evaluar la asociación entre la NAFLD y la deficiencia de LAL en un estudio prospectivo en nuestra población.

El estado de reclutamiento de este estudio es desconocido. La fecha de finalización ha pasado y el estado no se ha verificado en más de dos años.

  Enlace al detalle del proyecto

 









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