Investigador principal: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
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Centro:Massachusetts General Hospital
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Investigadores colaboradores

DATOS ECONÓMICOS Y PLAZOS

Presupuesto Financiación

Estado Sin iniciar En proceso Finalizado

Plazo Fecha Inicial Fecha final

TEXTO RESUMEN

Propósito:

Partners HealthCare mantiene un Registro de Datos de Pacientes (PDR) con información de todos las visitas de pacientes en las instalaciones de Partners HealthCare. Tenemos la intención de utilizar la PDR para identificar los grupos de pacientes que son de alta sospecha clínica de deficiencia de lipasa ácida lisosomal no diagnosticada. Se identificará un grupo de participantes potenciales a través de la RDP. Se solicitarán registros detallados para reducir aún más a los participantes ideales basándose en diagnósticos y síntomas previamente existentes. Los participantes serán invitados a participar en el estudio a través de una carta de su médico con los detalles del estudio de apoyo. Los participantes del estudio serán evaluados en una sola visita. Una familia completa y la historia médica serán recogidos. Se realizará un examen físico y se extraerá hasta 20cc de sangre. Todos los participantes serán notificados de su estado de enfermedad mediante una carta y una llamada telefónica del personal del estudio. Si el participante del estudio es diagnosticado con LALD a través de esta evaluación, se proporcionarán recomendaciones de seguimiento y referencias apropiadas. Nuestra intención es determinar si los datos existentes de los pacientes pueden utilizarse con éxito para ayudar en la identificación de pacientes con enfermedad genética rara.

Este estudio está inscribiendo a los participantes por invitación solamente.

Enlace al detalle del proyecto