TEXTO RESUMEN
Propósito:
El trasplante de células madre hematopoyéticas ha demostrado ser eficaz en pacientes con adrenoleucodistrofia (ALD), leucodistrofia metacromática (MLD) o leucodistrofia de globoides (GLD, o enfermedad de Krabbe). Este protocolo también considera otras enfermedades metabólicas hereditarias tales como, pero no limitado a, gangliosidosis GM1, enfermedad de Tay Sachs, síndrome de Sanfilippo o enfermedad de Sandhoff, enfermedad de células I (mucolipidosis II).
Para los pacientes con enfermedad avanzada o de progresión rápida, la morbilidad y mortalidad con trasplante es inaceptablemente alta. Desafortunadamente, no existen opciones terapéuticas alternativas viables para estos pacientes; Si no se realiza el trasplante, los pacientes son enviados a casa para morir. Nuestro grupo en Minnesota ha desarrollado un nuevo protocolo que incorpora el trasplante utilizando un régimen de acondicionamiento de intensidad reducida diseñado para disminuir la toxicidad asociada con el procedimiento de trasplante. Este régimen hará uso del fármaco clofarabina, que tiene propiedades linfóticas e inmunosupresoras sin la toxicidad neurológica observada en el compuesto relacionado, la fludarabina, comúnmente utilizada para el trasplante. Además, se utilizarán varios agentes que proporcionan propiedades antioxidantes y anti-inflamatorias para ayudar en la estabilización de los procesos patológicos. Este protocolo de trasplante revisado pondrá a prueba lo siguiente: 1) la capacidad de lograr el injerto con el protocolo de intensidad reducida, 2) la mortalidad asociada con el trasplante al día 100, 3) los resultados del paciente, basados en evaluaciones neurológicas, neuropsicológicas, Al trasplante ya los puntos designados después del trasplante (día 100, 6 meses, 1, 2 y 5 años). Otros estudios biológicos incluirán la farmacocinética de la clofarabina y el micofenolato mofetil (MMF). Además, para pacientes sometidos a punción lumbar, se solicitará líquido cefalorraquídeo (LCR) para la determinación de los parámetros biológicos.
Este estudio ha sido completado.
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