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LALD-diagnóstico-diferencial

Se ha publicado un estudio en la American Academy of Pediatrics, con el título Lysosomal Acid Lipase Deficiency Unmasked in Two Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease (Desenmascarado el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal en dos niños con Enfermedad Higado Graso No Alcohólico), realizado por Ryan W. Himes, Sarah E. Barlow, Kevin Bove, Norma M. Quintanilla, Rachel Sheridan, Rohit Kohli.

Este estudio explica que el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es un trastorno clásico de almacenamiento lisosomal caracterizado por la acumulación de ésteres de colesterol y de triglicéridos. A pesar de que se asocia con lesión progresiva de hígado, fibrosis, y enfermedad hepática en fase terminal en niños y adolescentes, LAL-D con frecuencia se presenta con signos inespecíficos que se superponen sustancialmente con otras afecciones más comunes crónicas como la enfermedad de hígado graso no alcohólica (NAFLD siglas en inglés), síndrome metabólico y ciertas dislipidemias heredadas.

Presentan a 2 niños con hígado graso no alcohólico que lograron una reducción de peso clínicamente significativa mediante una alimentación saludable y ejercicio, pero que no tuvieron las mejoras previstas en las transaminasas.
Las biopsias hepáticas realizadas por estos "fracasos del tratamiento" demostraron significativa esteatosis microvesicular, lo que provocó la consideración de la coexistencia de enfermedades metabólicas. En ambos pacientes, la actividad de la lipasa ácida lisosomal era baja y las pruebas genéticas del gen LIPA confirmaron LAL-D. Proponen que el LAL-D debe ser considerado en el diagnóstico diferencial cuando los índices del hígado en pacientes con hígado graso no alcohólico no mejoran a pesar de la reducción de peso corporal adecuado.

Puedes ver el texto orginal en inglés pinchando en este link: http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2016/09/11/peds.2016-0214