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III Encuentro Familias afectadas por LAL-D

Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 42 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol. 

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolmanque afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.

Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.

La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en Enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.

 

Siendo la única Asociación específica para esta enfermedad en Europa, el pasado sábado 9 de noviembre de 2019 se celebró en Madrid (en la Fundación ONCE) el III Encuentro de Familias Afectadas, en el que participaron especialistas en la enfermedad de la talla de la Dra. Maria Mercadal de la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico de Vall d’Hebron, que realizó una presentación a cerca del Desarrollo, evolución y tratamiento de la enfermedad y los avances en investigación; la Dra. Pilar Giraldo de la Unidad de Investigación Traslacional (UIT) Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, quién habló de las Nuevas perspectivas en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades lisosomales. Aportó más información la DraLaura López de Frutos de la Unidad de Investigación Traslacional (UIT) Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, con una presentación cuyo título era Puesta al día sobre proyectos de investigación en LALD. Admás, la Dra. María Luisa Martínez Triguero, Jefe de Sección del Servicio Análisis Clínicos del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, expuso su interesante proyecto Búsqueda de pacientes con déficit LAL desde el laboratorio de Análisis Clínicos.

El Dr. Emili Ros, Lipidólogo e investigador del Hospital Clínic de Barcelona, del IDIBAPS y del CIBEROBN, expuso su presentación a cerca de La dieta saludable: recomendaciones para los afectados de DLAL y sus familiares.

Además, también tuvimos información sobre la Atención psicosocial en enfermedades raras expuesta por Andrea Falip, trabajadora social de ASEM Catalunya. Y por último también tuvimos la oportunidad de escuchar la ponencia La aceptación como camino de Eduardo Brignani, Psicólogo, Psicoterapeuta, especializado en Discapacidad, Familia y Enfermedades Poco Frecuentes.