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II Encuentro Familias afectadas por LAL-D

II Encuentro Familias LALD Wolman

Esta enfermedad, considerada como ultra-rara que afecta a 37 personas en España, también es conocida como Enfermedad de Wolman y Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol.

II Encuentro Familias LALD Wolman

El Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular. Esta enfermedad se caracteriza por la afectación multiorgánica, que incluye el hígado, bazo, sistema cardiovascular, y, en cierta medida, el sistema gastrointestinal. LAL-D se puede diferenciar en 2 fenotipos. Uno de ellos es la Enfermedad de Wolman, que afecta a los bebés y es de consecuencias fatales; la muerte se produce normalmente durante los 12 primeros meses de vida. La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol, la otra expresión fenotípica, se manifiesta con menos rapidez y afecta tanto a niños como adultos jóvenes. Por desgracia, una vez que los síntomas se desarrollan, un porcentaje significativo de pacientes puede experimentar la progresión desde la fibrosis hepática a la cirrosis, o la necesidad de un trasplante de hígado dentro de los 3 años siguientes al inicio de los síntomas.

Todavía no es completamente conocido con qué frecuencia se produce la enfermedad. Los estudios han reportado diversas estimaciones de prevalencia, que va de 1 cada 130.000 personas hasta de 1 cada 300.000 personas.

La Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) nació en Enero de 2015, de la mano de los padres de una niña de 3 años a la que diagnosticaron esta enfermedad debido a la necesidad de poder compartir con otras familias la desesperación y la incertidumbre que significa recibir un diagnóstico de una enfermedad devastadora que afecta a un hijo. La Asociación tiene como fines atender, reunir y orientar a las personas afectadas y a sus familias, hacer la máxima difusión para ayudar al diagnóstico de nuevos pacientes y fomentar la investigación de la enfermedad.

Siendo la única Asociación específica para esta enfermedad en Europa, el pasado sábado 24 de noviembre de 2018 se celebró en Madrid (en la Fundación ONCE) el II Encuentro de Familias Afectadas, en el que participaron especialistas en la enfermedad de la talla de la Dra. Nuria Plana (Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo. Miembro de la Unidad de Investigación Clínica, Hospital Universitari Sant Joan de Reus. Miembro de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Presidenta de la Xarxa de Lípids i Arteriosclerosi de Catalunya) quién detalló a la audiencia las consecuencias de la enfermedad y su tratamiento para evitar una evolución fatal de la misma; la investigadora Raquel Yahyaoi (Bioquímica Clínica. Hospital Regional Universitario de Málaga. Servicio Andaluz de Salud), quién explicó los últimos avances en investigación respecto al LALD, así como el Dr. Francisco Arrieta (Responsable de la Unidad de las Enfermedades Metabólicas Congénitas del adulto Hospital Universitario Ramón y Cajal · Departamento de Endocrinologia y Nutrición. Unidad Nutrición clínica y dietética) quién asesoró a los pacientes y sus familias sobre la alimentación y nutrición más adecuada para esta enfermedad. Por último, también participaron con sus ponencias, Lucia Fernández (Abogada especializada en Derecho Sanitario. Departamento jurídico en IFSA SALUD), quién habló sobre Los Derechos de los Pacientes y Francesc Cayuela (Consultor informático vinculado a centros hospitalarios) quién explicó el Proyecto iXarop (investigar salva vidas).

II Encuentro Familias LALD Wolman

Todos ellos expusieron sus conocimientos en relación a esta enfermedad, lo cual ayudó a las familias y sus pacientes a tener un mayor conocimiento y alinear sus esfuerzos para conseguir estar motivados como grupo de cara a obtener una mayor difusión, mas acceso a los tratamientos y lograr que los investigadores se preocupen por esta enfermedad.

El único medicamento disponible para el LAL-D, Kanuma, se basa en una terapia de sustitución enzimática, aportando aquello que los afectados no tienen y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en septiembre de 2015. Este tratamiento no cura pero mejora el estado de los pacientes y evita la progresión fatal de la enfermedad. En este momento es la única esperanza de los pacientes y sus familias.  

Para Eduardo López, Presidente de AELALD, la importancia de este congreso radicó en tener la posibilidad de poner en contacto a todos los pacientes afectados y sus familias con el objetivo de crear un grupo de presión compacto y coordinado de cara a lograr una mayor difusión del conocimiento sobre esta grave enfermedad, a apoyar el acceso gratuito al tratamiento para todas las personas afectadas y, como no, intentar lograr el apoyo económico suficiente para iniciar líneas de investigación que permitan la curación de la enfermedad en los años venideros. 

II Encuentro Familias LALD Wolman

II Encuentro Familias LALD Wolman