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· Puede denominarse también Enfermedad por Acúmulo de Esteres de Colesterol (EDEC ó CESD), los sujetos son portadores de mutaciones del gen LIPA que conducen a una actividad residual de la enzima LAL (3-8%).

· Los síntomas relativos no son tan específicos como en el caso de la EW, de modo que los pacientes presentan un espectro fenotípico más amplio. La hepatomegalia es el síntoma común y puede estar presente desde el nacimiento, aunque su aparición puede retrasarse hasta etapas posteriores del desarrollo.

· La mayoría de los fenotipos cursan con hepatomegalia progresiva, esteatosis microvesicular uniforme y desarrollo de fibrosis hepática. Una tercera parte de pacientes presenta esplenomegalia y es frecuente el dolor abdominal recurrente.